Quan chức Fed nói rằng việc cắt giảm lãi suất nửa điểm là không hợp lý
Investing.com -- DeepMind của Google (NASDAQ:GOOGL) vừa công bố AlphaGenome, một công cụ trí tuệ nhân tạo mới được thiết kế để dự đoán cách các biến thể di truyền trong DNA của con người ảnh hưởng đến các quá trình sinh học điều hòa gen.
Mô hình AI này có thể phân tích lên đến 1 triệu cặp bazơ DNA và dự đoán hàng nghìn đặc tính phân tử liên quan đến hoạt động điều hòa. Nó cũng có thể đánh giá tác động của các biến thể di truyền bằng cách so sánh dự đoán giữa các chuỗi đã đột biến và chưa đột biến.
DeepMind đang cung cấp AlphaGenome ở phiên bản xem trước thông qua API cho nghiên cứu phi thương mại, với kế hoạch phát hành mô hình đầy đủ trong tương lai.
Công cụ mới này được xây dựng dựa trên mô hình genomics trước đây của DeepMind là Enformer, và bổ sung cho AlphaMissense, vốn tập trung vào các vùng mã hóa protein chỉ chiếm 2% bộ gen. AlphaGenome nhằm giải thích 98% vùng không mã hóa còn lại, những vùng điều phối hoạt động gen và chứa nhiều biến thể liên quan đến bệnh tật.
Theo DeepMind, AlphaGenome mang lại nhiều ưu điểm hơn so với các mô hình chuỗi DNA hiện có, bao gồm phân tích chuỗi dài với độ phân giải cao, dự đoán toàn diện trên nhiều quá trình sinh học, chấm điểm biến thể hiệu quả, và mô hình hóa điểm nối cắt ghép mới.
Công ty báo cáo rằng AlphaGenome vượt trội hơn các mô hình bên ngoài tốt nhất trong 22 trên 24 đánh giá khi đưa ra dự đoán cho các chuỗi DNA đơn lẻ. Khi dự đoán tác động điều hòa của các biến thể, nó đạt hoặc vượt qua các mô hình bên ngoài hiệu quả nhất trong 24 trên 26 đánh giá.
"AlphaGenome sẽ là một công cụ mạnh mẽ cho lĩnh vực này. Việc xác định mức độ liên quan của các biến thể không mã hóa khác nhau có thể cực kỳ thách thức, đặc biệt là khi thực hiện ở quy mô lớn," ông Marc Mansour, Giáo sư tại Đại học College London cho biết. "Công cụ này sẽ cung cấp một mảnh ghép quan trọng, cho phép chúng ta tạo ra những kết nối tốt hơn để hiểu các bệnh như ung thư."
Tiến sĩ Caleb Lareau từ Trung tâm Ung thư Memorial Sloan Kettering gọi đây là "một cột mốc quan trọng cho lĩnh vực này," và lưu ý rằng "lần đầu tiên, chúng ta có một mô hình duy nhất kết hợp bối cảnh tầm xa, độ chính xác cấp bazơ và hiệu suất tiên tiến trên toàn bộ phổ nhiệm vụ genomic."
DeepMind cho rằng AlphaGenome có thể thúc đẩy hiểu biết về bệnh tật, sinh học tổng hợp và nghiên cứu genomic cơ bản. Công ty đã chứng minh tiềm năng của nó bằng cách sử dụng công cụ này để nghiên cứu các đột biến liên quan đến ung thư trong bệnh bạch cầu lymphoblastic cấp tính tế bào T, thành công trong việc tái tạo cơ chế bệnh đã biết.
Mặc dù có những khả năng này, DeepMind thừa nhận những hạn chế hiện tại, bao gồm thách thức trong việc nắm bắt ảnh hưởng của các yếu tố điều hòa rất xa và tăng cường nhận dạng mẫu đặc hiệu tế bào. Công ty nhấn mạnh rằng AlphaGenome chỉ được thiết kế cho mục đích nghiên cứu và chưa được xác nhận cho các ứng dụng lâm sàng.
Bài viết này được tạo và dịch với sự hỗ trợ của AI và đã được biên tập viên xem xét. Để biết thêm thông tin, hãy xem Điều Kiện & Điều Khoản của chúng tôi.