CAMBRIDGE, Mass. - CENTOGENE N.V. (NASDAQ: CNTG), một công ty khoa học đời sống chuyên về các bệnh hiếm gặp và thoái hóa thần kinh, đã tiết lộ những hiểu biết sâu sắc về sự thiếu hụt thụ thể tế bào tiền T của con người (tiền TCRα) thông qua một nghiên cứu được công bố trên tạp chí Science. Nghiên cứu, phối hợp với các tổ chức toàn cầu, làm sáng tỏ tình trạng được biết là gây nhiễm trùng, tăng sinh lympho và các bệnh tự miễn.
Nghiên cứu tập trung vào vai trò quan trọng của chuỗi tiền TCRα trong sự phát triển của các tế bào αβ T, một dòng miễn dịch thích nghi. Các phát hiện cho thấy sự thiếu hụt hoàn toàn trước TCRα là rất hiếm và các biểu hiện lâm sàng của nó thường bị trì hoãn cho đến khi trưởng thành, cho thấy các con đường thay thế có thể cho sự phát triển tế bào αβ T. Ngoài ra, một dạng một phần của sự thiếu hụt này phổ biến hơn so với suy nghĩ trước đây, đặc biệt là ở Nam Á và Trung Đông, ảnh hưởng đến khoảng 1 trong 4.000 cá nhân và có khả năng dẫn đến tự miễn dịch.
Giám đốc Y tế và Bộ gen của CENTOGENE, Giáo sư Peter Bauer, nhấn mạnh sự đóng góp của nghiên cứu trong việc tìm hiểu sự thiếu hụt trước TCRα. Nghiên cứu, trùng với Ngày Bệnh hiếm, chứng minh rằng mặc dù các điều kiện cá nhân có thể hiếm, nhưng chúng ảnh hưởng chung đến một dân số bệnh nhân đáng kể. Biodatabank của CENTOGENE, một kho lưu trữ dữ liệu đa khoa toàn diện, là công cụ thiết lập mối liên hệ giữa thiếu hụt một phần trước TCRα và tự miễn dịch.
Christian Beetz, Giám đốc cấp cao về đổi mới bộ gen tại CENTOGENE, nhấn mạnh tác động chưa từng được biết đến trước đây của sự thiếu hụt trước TCRα. Các phân tích bộ gen và kiểu hình của công ty đã làm sâu sắc thêm sự hiểu biết về các biến thể di truyền và ảnh hưởng của chúng đối với sức khỏe, có khả năng cải thiện chẩn đoán và điều trị bệnh nhân trong tương lai.
Nỗ lực hợp tác, bao gồm sự đóng góp của Tiến sĩ Vivien Béziat và Tiến sĩ Jean-Laurent Casanova của Phòng thí nghiệm Di truyền học Con người về các bệnh truyền nhiễm, nhấn mạnh sức mạnh của nghiên cứu liên tổ chức trong việc nâng cao kiến thức y tế.
CENTOGENE, được thành lập vào năm 2006, được dành riêng để cung cấp các câu trả lời thay đổi cuộc sống thông qua các công nghệ multiomic tích hợp và đã đóng góp cho hơn 285 ấn phẩm được đánh giá ngang hàng. Công ty tiếp tục thúc đẩy quan hệ đối tác với ngành dược phẩm để đẩy nhanh việc khám phá và phát triển thuốc cho các bệnh hiếm gặp.
Bài viết này được tạo và dịch với sự hỗ trợ của AI và đã được biên tập viên xem xét. Để biết thêm thông tin, hãy xem Điều Kiện & Điều Khoản của chúng tôi.