MENLO PARK, Calif. - Pacific Biosciences of California, Inc. (NASDAQ: PACB), được gọi là PacBio, đã công bố ra mắt bảng mở rộng lặp lại PureTarget, một giải pháp giải trình tự nhằm phân tích 20 gen liên quan đến rối loạn thần kinh. Bảng điều khiển, dự kiến sẽ bắt đầu vận chuyển vào ngày 25 tháng 3 năm 2024, nhắm vào các gen liên quan đến các tình trạng như bệnh Huntington và ALS.
Bảng điều khiển PureTarget tận dụng công nghệ giải trình tự độ trung thực cao (HiFi) để nhắm mục tiêu mở rộng lặp lại, rất khó để giải trình tự và được biết là gây ra các bệnh thần kinh khác nhau. Theo Giám đốc điều hành của PacBio, Christian Henry, sản phẩm này sẽ cho phép mô tả toàn diện các biến thể mầm và soma trong lặp lại song song, có thể gây ra nhiều tình trạng thần kinh.
Bảng điều khiển được thiết kế để giữ lại các dấu hiệu methyl hóa, cho phép các nhà nghiên cứu tránh chạy các xét nghiệm riêng biệt và cung cấp một bức tranh hoàn chỉnh về các gen bệnh như FMR1.
Sản phẩm mới của PacBio dự kiến sẽ hợp lý hóa quy trình làm việc và giảm thời gian quay vòng để xác định các biến thể gây bệnh. Bảng điều khiển có thể được sử dụng với các hệ thống giải trình tự Revio và Sequel IIe của công ty, cho phép ghép kênh nhiều mẫu. Công ty cũng cung cấp các công cụ phân tích dữ liệu để tạo kiểu gen, được điều khiển bởi Công cụ kiểu gen lặp lại song song (TRGT).
Thông báo này đã nhận được sự hưởng ứng nhiệt tình từ cộng đồng nghiên cứu. Phó giáo sư Alice Davidson từ Đại học College London bày tỏ sự phấn khích về bộ dụng cụ mới, nhấn mạnh yêu cầu đầu vào DNA thấp và đầu ra độ sâu đọc cao, cho phép nhóm của cô khám phá ra mức độ khảm lặp lại và sự bất ổn định mới trong quần thể tế bào bị ảnh hưởng.
PacBio, tập trung vào việc giải quyết các vấn đề phức tạp về mặt di truyền thông qua các giải pháp giải trình tự tiên tiến, nhấn mạnh rằng các sản phẩm của họ chỉ dành cho mục đích nghiên cứu, không dành cho các thủ tục chẩn đoán. Thông tin cho bài viết này dựa trên một tuyên bố thông cáo báo chí.
Bài viết này được tạo và dịch với sự hỗ trợ của AI và đã được biên tập viên xem xét. Để biết thêm thông tin, hãy xem Điều Kiện & Điều Khoản của chúng tôi.