Công nghệ constellation của Illumina cho thấy triển vọng trong nghiên cứu bệnh hiếm của GeneDx

Ngày đăng 20:28 15/10/2025
Công nghệ constellation của Illumina cho thấy triển vọng trong nghiên cứu bệnh hiếm của GeneDx

SAN DIEGO - Illumina, Inc. (NASDAQ:ILMN), công ty dẫn đầu về genomics với giá trị vốn hóa thị trường 14 tỷ USD, biên lợi nhuận gộp mạnh mẽ 68% và doanh thu hàng năm 4,28 tỷ USD, đã thông báo hôm thứ Tư rằng GeneDx đang thử nghiệm công nghệ constellation mapped read của họ để xác định các biến thể di truyền khó phát hiện liên quan đến các bệnh hiếm. Theo phân tích của InvestingPro, công ty duy trì hoạt động có lãi với mức nợ vừa phải, mặc dù cổ phiếu đã giảm 40% từ đầu năm đến nay.

Trong một nghiên cứu với 160 mẫu DNA từ những người có tình trạng di truyền đã được biết đến, GeneDx đã so sánh công nghệ constellation của Illumina với các phương pháp đã được thiết lập bao gồm giải trình tự đọc dài, mảng và khuếch đại đầu dò phụ thuộc vào nối đa hợp. Theo tuyên bố của công ty, công nghệ này đã chính xác xác định các biến thể phức tạp bao gồm mở rộng lặp lại và biến thể cấu trúc.

Thử nghiệm đặc biệt đã chứng minh thành công trong việc phát hiện các biến thể trong gen liên quan đến các tình trạng như loạn dưỡng cơ cứng, teo cơ tủy sống, bệnh u hạt mãn tính và lệch bội thể khảm, những bệnh có thể khó xác định bằng các phương pháp giải trình tự đọc ngắn truyền thống.

"Mức độ chi tiết mà chúng tôi có thể đạt được với constellation cung cấp cái nhìn đầy hứa hẹn về một số bệnh phức tạp và khó chẩn đoán nhất trên thế giới," ông Joe Devaney, Giám đốc Đổi mới Phòng thí nghiệm của GeneDx, người đã trình bày kết quả tại Hội nghị Thường niên của Hiệp hội Di truyền học Con người Hoa Kỳ ở Boston, cho biết.

Công nghệ Constellation xây dựng dựa trên hóa học giải trình tự bằng tổng hợp của Illumina và có tính năng chuẩn bị thư viện trên dòng chảy tế bào loại bỏ các bước thủ công. Hệ thống trích xuất dữ liệu khoảng cách dài từ các cụm lân cận để lập bản đồ chính xác các vùng đồng hình hoặc lặp lại của bộ gen.

Công nghệ này được giới thiệu lần đầu tại hội nghị ASHG 2024, với kế hoạch có sẵn trên thị trường vào nửa đầu năm 2026 cho nền tảng NovaSeq X Series.

Nghiên cứu thử nghiệm đã đánh giá nhiều loại mẫu, bao gồm mẫu má, máu và mẫu nhung mao màng đệm, chứng minh tính linh hoạt của công nghệ này trên các nguồn mẫu khác nhau.

Thông báo này được đưa ra khi Illumina tiếp tục mở rộng khả năng genomic của mình trong khi đối mặt với sự cạnh tranh trên thị trường giải trình tự. Thông tin trong bài viết này dựa trên thông cáo báo chí từ Illumina.

Trong các tin tức gần đây khác, Illumina Inc. đã báo cáo thu nhập quý hai năm 2025, vượt quá kỳ vọng của các nhà phân tích với thu nhập trên mỗi cổ phiếu (EPS) là 1,19 USD, so với dự báo 1,01 USD. Doanh thu của công ty cũng vượt qua dự đoán một chút, đạt 1,06 tỷ USD so với 1,05 tỷ USD dự kiến. Ngoài hiệu suất tài chính, Illumina đã công bố việc thành lập BioInsight, một đơn vị kinh doanh mới dành riêng cho việc thúc đẩy phân tích dữ liệu trong nghiên cứu khoa học đời sống và phát triển dược phẩm. Bộ phận mới này sẽ do ông Rami Mehio lãnh đạo, người trước đây phụ trách đội ngũ Phần mềm & Tin học Toàn cầu của Illumina.

Hơn nữa, Illumina đã hợp tác với nhiều công ty dược phẩm toàn cầu để phát triển chẩn đoán đồng hành cho các dấu ấn sinh học KRAS sử dụng xét nghiệm lập hồ sơ bộ gen TruSight Oncology Comprehensive. Những hợp tác này nhằm mở rộng các tuyên bố về biến đổi KRAS, vốn quan trọng trong chẩn đoán ung thư. Trong khi đó, BioStem Technologies đã bổ nhiệm ông Brandon Poe làm Giám đốc Tài chính mới, với ông Poe có kinh nghiệm sâu rộng, bao gồm vai trò trước đây tại Illumina với tư cách là Phó Chủ tịch Tài chính. Những phát triển này nhấn mạnh nỗ lực liên tục của Illumina trong việc nâng cao khả năng và quan hệ đối tác trong lĩnh vực khoa học đời sống.

Bài viết này được tạo và dịch với sự hỗ trợ của AI và đã được biên tập viên xem xét. Để biết thêm thông tin, hãy xem Điều Kiện & Điều Khoản của chúng tôi.

Bình luận mới nhất

Cài Đặt Ứng Dụng của Chúng Tôi
Công Bố Rủi Ro: Giao dịch các công cụ tài chính và/hoặc tiền điện tử tiềm ẩn mức độ rủi ro cao, bao gồm rủi ro mất một phần hoặc toàn bộ vốn đầu tư, và có thể không phù hợp với mọi nhà đầu tư. Giá cả tiền điện tử có độ biến động mạnh và có thể chịu tác động từ các yếu tố bên ngoài như các sự kiện tài chính, pháp lý hoặc chính trị. Việc giao dịch theo mức ký quỹ gia tăng rủi ro tài chính.
Trước khi quyết định giao dịch công cụ tài chính hoặc tiền điện tử, bạn cần nắm toàn bộ thông tin về rủi ro và chi phí đi kèm với việc giao dịch trên các thị trường tài chính, thận trọng cân nhắc đối tượng đầu tư, mức độ kinh nghiệm, khẩu vị rủi ro và xin tư vấn chuyên môn nếu cần.
Fusion Media xin nhắc bạn rằng dữ liệu có trên trang web này không nhất thiết là theo thời gian thực hay chính xác. Dữ liệu và giá cả trên trang web không nhất thiết là thông tin do bất kỳ thị trường hay sở giao dịch nào cung cấp, nhưng có thể được cung cấp bởi các nhà tạo lập thị trường, vì vậy, giá cả có thể không chính xác và có khả năng khác với mức giá thực tế tại bất kỳ thị trường nào, điều này có nghĩa các mức giá chỉ là minh họa và không phù hợp cho mục đích giao dịch. Fusion Media và bất kỳ nhà cung cấp dữ liệu nào có trên trang web này đều không chấp nhận bất cứ nghĩa vụ nào trước bất kỳ tổn thất hay thiệt hại nào xảy ra từ kết quả giao dịch của bạn, hoặc trước việc bạn dựa vào thông tin có trong trang web này.
Bạn không được phép sử dụng, lưu trữ, sao chép, hiển thị, sửa đổi, truyền hay phân phối dữ liệu có trên trang web này và chưa nhận được sự cho phép rõ ràng bằng văn bản của Fusion Media và/hoặc nhà cung cấp. Tất cả các quyền sở hữu trí tuệ đều được bảo hộ bởi các nhà cung cấp và/hoặc sở giao dịch cung cấp dữ liệu có trên trang web này.
Fusion Media có thể nhận thù lao từ các đơn vị quảng cáo xuất hiện trên trang web, dựa trên tương tác của bạn với các quảng cáo hoặc đơn vị quảng cáo đó.
Phiên bản tiếng Anh của thỏa thuận này là phiên bản chính, sẽ luôn được ưu tiên để đối chiếu khi có sự khác biệt giữa phiên bản tiếng Anh và phiên bản tiếng Việt.
© 2007-2025 - Công ty TNHH Fusion Media. Mọi quyền được bảo hộ.