NOVATO, Calif. - Ultragenyx Pharmaceutical Inc. (NASDAQ: RARE), một công ty dược phẩm sinh học, đã công bố kết quả điều trị đầy hứa hẹn từ liệu pháp gen UX111 AAV cho hội chứng Sanfilippo loại A (MPS IIIA). Dữ liệu từ Transpher Một nghiên cứu chỉ ra rằng liệu pháp này đã dẫn đến giảm nhanh chóng và bền vững heparan sulfate (HS) trong dịch não tủy (CSF), tương quan với sự phát triển nhận thức được cải thiện theo thời gian.
Nghiên cứu Transpher A quan trọng, bao gồm 17 bệnh nhân và dữ liệu bổ sung từ việc theo dõi dài hạn sẽ được trình bày tại WORLDSymposium™ 2024, được tổ chức từ ngày 4-9 tháng 2 tại San Diego. Nhóm điều trị ý định điều trị được sửa đổi (mITT) cho thấy mức giảm trung bình phơi nhiễm HS dịch não tủy là 63% sau khi điều trị bằng UX111, với tỷ lệ thay đổi chức năng nhận thức tích cực ở 16 trong số 17 bệnh nhân.
UX111, hiện đang trong giai đoạn phát triển 1/2, là liệu pháp truyền tĩnh mạch một lần sử dụng vectơ AAV9 để cung cấp một bản sao chức năng của gen SGSH. Điều trị này nhằm giải quyết sự thiếu hụt enzyme cơ bản gây ra sự tích tụ HS và dẫn đến tổn thương tế bào và suy giảm phát triển thần kinh.
Kết quả nghiên cứu đã chứng minh rằng sau khi nhận được liều UX111 cao nhất (3x1013 vg / kg), tất cả bệnh nhân đều giảm CSF-HS trong tháng đầu tiên. Sau 24 tháng điều trị, 8 trong số 17 bệnh nhân đạt mức giảm trung bình so với mức cơ bản là 51%. Chức năng nhận thức được đánh giá bằng cách sử dụng điểm nhận thức Bayley-III, và mối tương quan giữa giảm phơi nhiễm CSF HS và chức năng nhận thức có ý nghĩa thống kê.
Phần lớn các tác dụng phụ liên quan đến điều trị là nhẹ hoặc trung bình, chỉ có một sự kiện nghiêm trọng là tăng alanine aminotransferase (ALT) được báo cáo, đã được giải quyết. Đây là một tác dụng được biết đến của liệu pháp gen AAV.
Nghiên cứu Transpher A đã ghi danh 28 bệnh nhân trên ba đoàn hệ liều tại năm địa điểm ở ba quốc gia. Bệnh nhân từ nghiên cứu được mời tiếp tục theo dõi lâu dài trong tối thiểu năm năm sau điều trị.
Ultragenyx tập trung vào phát triển các sản phẩm cho các bệnh di truyền hiếm gặp với nhu cầu y tế cao chưa được đáp ứng. Chương trình UX111 đã nhận được một số chỉ định để tạo điều kiện cho sự phát triển của nó, bao gồm Liệu pháp nâng cao y học tái tạo và chỉ định theo dõi nhanh ở Hoa Kỳ.
Báo cáo này dựa trên một tuyên bố thông cáo báo chí từ Ultragenyx Pharmaceutical Inc.
Bài viết này được tạo và dịch với sự hỗ trợ của AI và đã được biên tập viên xem xét. Để biết thêm thông tin, hãy xem Điều Kiện & Điều Khoản của chúng tôi.